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我国儿童智力障碍儿童的情况
根据2006年第二次全国残疾人抽样调查统计推算,我国目前单纯智力残疾的人数有554万,加上430万多重残疾里有智力残疾(在实际工作中,我们经常看到的一些脑瘫儿童、孤独症儿童也同时伴有智力残疾)的人数一共是984万,其中0~14岁的人有175万。
    由此可见,我国儿童智力障碍患者是一个庞大的群体,需要全社会共同关心,并努力采取各种措施,动员各方面的力量,帮助他们得到康复。

导致儿童智力障碍的遗传病能否治疗
    对导致儿童智力障碍的遗传病的治疗问题尚未完全解决。有的遗传病已有肯定有效的治疗手段,如苯丙酮尿症,通过早期开始的饮食治疗(2岁前效果最好),儿童智力障碍患者智力可以完全正常,但如在4岁以后才发现,则智力障碍就成为定局。另外,酶的替代治疗、造血干细胞移植治疗也已成功地应用于部分遗传病的治疗。有的治疗方法正在研究中,如用代谢型谷氨酸受体拮抗剂治疗脆性x染色体综合征等。基因治疗也在研究中,并有望成为未来遗传性疾病治疗的重要手段。
    以上都是针对儿童智力障碍患者病因的特异性治疗,而对大多数智力障碍儿童来说,早期发现、早期干预和早期康复才是最为有效的方法。

在这些情况下父母应考虑儿童智力障碍遗传咨询
    如果出现下述情况,父母应该考虑求助于遗传咨询:①夫妇以前曾有过不明原因的智力障碍或者出生缺陷的孩子;②母亲有过两次以上不明原因的流产或曾有孩子死于儿童期且原因不明;③母亲孕龄大于35岁;④夫妻双方有血缘关系。
    对于儿童智力障碍患者,一定要尽可能查明病因,尤其是怀疑其有遗传性疾病时,应该明确儿童所患的具体疾病及其遗传方式,只有这样才能使遗传咨询可靠,最大限度地准确判断下一胎是否可能患同样的疾病。如果只是检查父母,而没有先证者(前一儿童)的检查结果——主要是染色体或基因等,那么对下一胎将很难进行准确的产前诊断。


 

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